Amiben megelőzzük Angliát – így cselezzük ki a világ egyik legkegyetlenebb gyerekbetegségét
Emlékeznek még a kis Zentére, akinek az ország 700 millió forintot gyűjtött, hogy hozzájuthasson a világ legdrágább gyógyszeréhez? És a többi család harcára, hogy kiderüljön, mi a baja a kisbabájuknak? Ma az egészségügy minden erre jelentkező család gyermekét születésekor ingyen leszűri, és a drága gyógyszert is biztosítja a kis betegeknek. Nem mindennapi történet következik sok ezer ember összefogásáról, amelynek révén Magyarország megelőzi Nagy-Britanniát és Franciaországot. Az egészségügyben? Bizony. Egy dolog hiányzik a tökéletességhez: egy pecsét a program folytatásához. Riport.
Azt a telefonhívást nem felejti el, amíg él. Akármi történik vele, ha már a saját nevére sem fog emlékezni, ez a pillanat akkor is megmarad.
Egy perccel előbb még a világ legboldogabb emberének érezte magát. Két éve volt az esküvője azzal a férfival, akivel 18 éves kora óta járt, már hat éve voltak együtt. Aznap volt egyhetes a kislányuk. Sári egy nappal a 40. hét előtt született, éppen időben. A baba tökéletes volt a feje búbjától a lába hegyéig, a maga 3370 grammos súlyával, 53 centiméterével, és még azzal is, hogy Noémit csak akkor ébresztette fel, hogy kezdődik, amikor már kétperces fájásai voltak. A baba erős volt és egészséges, úgy emelgette a fejecskéjét, mintha nem is pár napja jött volna a világra.
Vagy legalábbis erősnek és egészségesnek tűnt, mert a telefonban a szegedi klinika genetikusa azt mondta Karasz-Szűcs Noéminek, hogy a kisbabát kiszűrték egy súlyos genetikai rendellenességgel.
Noémi addigra már majdnem elfelejtette, hogy a terhessége alatt látott egy videót arról, Magyarországon is bevezetik kísérleti jelleggel az SMA-szűrést, annak a rettegett betegségnek a kivédésére, amit az egész ország megismerhetett, amikor adakozók százezrei 700 millió forintot gyűjtöttek össze a kis Zente számára, mert akkor még az egészségbiztosító nem támogatta a világ legdrágább gyógyszerét. A most négyéves kisfiú jól van, járókerettel lépeget és óvodába jár.
Amikor Noémi meghallotta, honnan keresik, már sejtette, miért hívják. Még vajúdás közben kapta meg a tájékoztatót, és a kisbaba megszületése után írta alá, hogy a kötelező szűrésekhez a baba sarkából levett vérből elvégezhetik a vizsgálatot, együtt a többi kötelező csecsemőköri szűréssel. Az SMA-szűrés ugyanis csak egy lehetőség, ma még nem kötelező.
– Jól szopik? – ezt kérdezte a kissé távolságtartó hang a telefonban, és Noémi mondta, hogy jól.
– Van légzési nehézsége? – kérdezte a hang.
Nincs. Csütörtök délután öt óra lehetett, másnap reggelre kellett bemenniük Szegedre ellenőrző vérvételre. Nagyon gyorsan kell cselekedni.
Hogyan lehet súlyos betegsége egy ilyen tökéletes babának? – csak ez járt az anya fejében.
– Szerettem volna, ha megnyugtatnak, hogy van valami gyógymód erre, de a telefonban csak annyit mondtak, majd holnap megbeszéljük – meséli most Noémi. Akkor viszont azt mondta:
– Nehéz lesz így éjszaka aludni.
– Elhiszem – hangzott a válasz.
Azonnal hívták a gyerekorvost, aki rögtön vigasztalta őket, azt mondta, többféle gyógymód is van a betegségre. Egyébként is talán elkevertek valamit, mielőtt kétségbeesnek várják meg a másnapi megerősítő vizsgálatot.
– Meg kell nyugodnia, Noémi, a kisbabájának most ez a legfontosabb, hogy legyen anyateje.
A klinikára másnap kora reggel az egész család elkísérte őket. A sógora haza sem ment, azonnal beült a kocsiba, amikor azt mondták, hogy a vérmintákat a klinika szokta felszállítani Budapestre, de most ez valami miatt nem lehetséges. Abban reménykedtek, ha még délre odaér a fővárosi laborba, akkor a hét vége előtt meglesz az eredmény.
Nem lett. Kedden tudták meg, hogy Szegeden nem tévedtek, Sári tényleg egy súlyos genetikai betegségben szenved.
– Nem tudom elmondani, mi kavargott bennem az első telefon után, a hír úgy hatott rám, mintha előre eltemették volna a gyerekünket. Tudtuk, hogy nagyon nagy a probléma, és azt is, hogy mindent megteszünk a kislányunkért – emlékszik vissza Karasz Sándor a kezdetekre.
Amikor az egyikük sírt, a másik tartotta benne a lelket, azután meg fordítva. Mindez addig tartott, amíg hétfőn megérkeztek a fővárosi Bethesda Gyerekkórházba. A református kórházban új lendületet kaptak, szeretettel fogadták a gyereküket, és őket is. 110 százalékot téve bele mindenbe, részletesen elmagyarázva, hogy a kisbabájuk tényleg tökéletes, nincsen semmilyen tünete, és ha minden jól megy, akkor nem is lesz. Megértették velük, hogy szakmai, jogi és etikai okokból sem foglalnak egy készítmény mellett állást, ha egyiknek sincs ellenjavallata. Minden gyógyszeres lehetőséget megbeszélnek velük, és a végleges gyógyszert közösen választják ki. A döntésnek nincs anyagi terhe rájuk nézve, amit a kis Zente szüleinek egy egész országtól kellett jótékonysági futásonként, forintonként összerakni, az Sárinak az egészségbiztosító fizeti.
Noémi, aki addig úgy érezte, a világ legigazságtalanabb dolga történt velük, most azt gondolta, talán mégis van olyan, amikor a baj jókor érkezik, mert ha Sári egy évvel korábban születik, akkor nem derül ki egyhetes korában, milyen genetikai rendellenességet hordoz. Most viszont még az előtt megkezdődhet a kezelése, mielőtt a rettenetes kórság pusztítani kezdi a szervezetét. Mindez azon az egy aláíráson múlott, ott, vajúdás közben.
Persze azzal is szembesültek, hogy számukra kisiklott az idő, a régi életük – legalábbis egy időre – eltűnt, beköltöztek a kórházba, és csak három hónap múlva tértek vissza Hódmezővásárhelyre.
A kis család is érezte, hogy orvostörténeti pillanatok részesei. Az SMA betegséget a 19. század végén írták le, addig csak azt tudták, hogy egészségesnek látszó babák megbetegszenek, szinte elsorvadnak, meghalnak, és ezen semmilyen módon nem tudnak segíteni. Judith Melki francia tudós 1995-ben ismerte fel a betegség hátterében álló genetikai hibát, innentől vált szabaddá az út a gyógyszerfejlesztés és a tesztelés előtt, ám a gyógymódra még mindig várni kellett.
– Fájdalmas volt 40 évi pályafutásom során szembesülni a súlyos SMA-ban szenvedő kisgyermekek kiszolgáltatottságával, ahogy mozdulatlanul, gyomrukban egy csővel, lélegeztetőgéphez kötve fekszenek az intenzív osztályon, amíg végül elveszítjük őket – meséli Mikos Borbála, a Bethesda Kórház orvosigazgatója, a szűrési program vezetője. – Nem tudom szavakkal leírni, milyen megélni ezt a változást, csodaszerű, hogy végre van gyógymód, segíteni tudunk ezeken a gyerekeken.
Mire tehát Sáriék megérkeztek a Bethesdába, már két országos rendszer várta, hogy ez a ritka betegség felbukkanjon valahol. Egyrészt egy minden kórházra kiterjedő szűrési program, másrészt a gyerekek kezelését szolgáló országos hálózat. Mikos Borbála elmagyarázta a fiatal párnak, hogy a világ tudósai milyen óriási erőfeszítéseket tettek, hogy a kislányuk egészséges felnőtt lehessen. Az 1995-ös genetikai felfedezés után már 2001-ben megkezdték az SMA-szűrés lehetőségének a kutatását, mert az volt a véleményük, minél korábban csípik el betegséget, annál nagyobb eséllyel tudnak segíteni a gyerekeken. Mikos Borbála tapasztalata is az volt az itthon 2018 óta adott kezelés kapcsán, hogy minél később kezdhették meg, annál nehezebben lehetett fejlődést elérni a gyerek akkori állapotához képest.
A szülők rendszerint tünetmentes hordozói egy génhibának, és a betegség az utódaikban csak akkor alakul ki, ha ez mindkettőjükben megvan, ebben az esetben 25 százalékos a kockázata, hogy a gyerekük szervezetéből hiányzik egy olyan gén, amelyik egyfajta „túlélő fehérjét” termel a mozgató idegsejtek számára, ennek hiányában viszont a sejtek „éhezni” kezdenek, majd elpusztulnak.
A baj az, hogy mire a tünetek jelentkeznek, és főleg, mire beazonosítják az okukat, addigra az idegsejteknek akár 50-60 százaléka is elhalhat. A betegség felismerésekor már általában nagy a baj. Kivéve Sárinál és a most születőknél, mert az újszülöttkori szűrésnek hála a betegséget még az előtt felismerik, hogy az első tünetek megjelennének. A gyógyszerekkel ma már elő tudják segíteni, hogy a mozgató idegsejtek működéséhez elegendő túlélő fehérje képződjön, így akadályozva meg a sejtek pusztulását. A szűrésnek pedig az a nagy előnye, és ezért olyan szerencsések ők, mert Sári szervezetében legfeljebb kevés idegsejt éhezhetett, ezért nem károsodtak az izmok. Ekkor értette meg Noémi, miért érdeklődtek nála rögtön arról, hogy Sári rendesen eszik-e, és van-e légzési nehézsége, mert a betegség gyakran ezekhez az életfontosságú funkciókhoz szükséges izmokat támadja először.
Sári a beszélgetésnek ezen a pontján egy játékért nyúl, elfelejtkezik magáról, és támaszkodás nélkül áll. A szülők lélegzetvisszafojtva figyelik, megteszi-e az első lépést. A kislány még nincs kilenc hónapos, az egész jelenet azt jelzi, hogy a gyerek egészségesen fejlődik, még kicsit meg is előzi a kortársait.
A szülők eddig a babák 74 százalékánál kérték a szűrést; kilenc kisgyerek szüleinél csengett a telefon, és igazolódott be a betegség.
A kórházban Sáriék több sorstárssal is találkoztak, olyan babák szüleivel, akiknek még nem állt rendelkezésre szűrés. Például a kis Noellel, akinek édesanyja kilenc-tíz hónapos korában kezdte úgy érezni, hogy a kisfiúk nem úgy fejlődik, ahogy kellene. Eleinte minden rendben ment, a baba forgott mind a két irányba, felült, de ezen a ponton megakadt a fejlődése. Horváthné Ávár Dóra, az édesanyja azt meséli, hányszor hallotta: előfordul az ilyen, a kisfia majd behozza a hátrányt, mire rájöttek, hogy Noel SMA-ban szenved. Onnantól azután beindult a magyar egészségügy sokszor lomha rendszere, Noel is kétéves kora előtt hozzájutott a kezeléshez, és a kisfiú mozgása újra fejlődni kezdett. Ma már leggyakrabban a kobold kifejezéssel illeti az édesanyja. A „kis gengszter” a beszélgetésünk alatt is azt próbálgatja, hogyan lehet a gyors járásból futásra váltani. Kevés olyan szülő van a világon, aki annyira boldog volna a gyereke mozgékonyságától, mint Dóráék.
– Jól vagyunk, igyekszem úgy nevelni a gyerekeimet, hogy azt érezzék, olyanok vagyunk, mint bárki más, csak éppen van egy feladatunk: Noelt minél magasabb szintre felhozni.
A kisfiú is szépen fejlődik, Sári viszont teljesen tünetmentesnek látszik.
Hála annak, hogy a magyar orvosok folyamatosan nyomon követték a nemzetközi irodalmat, és amikor már megbízhatónak látszott a szűrési módszer, elkészítettek egy kutatási tervet egy országos programhoz. 2022-ben nyújtották be, az egészségügyért felelős minisztérium támogatta, így 2022 novemberében elindulhatott az országos szűrőprogram. Megismétlődött az, ami a Zente számára indított gyűjtésnél: ismeretlen emberek, kismamák tízezrei álltak a kezdeményezés mellé, egész társadalmi mozgalom indult a lehetőség megismertetésére, még a Mizse ásványvizes palackokon is a szűrés fontosságát hangsúlyozták.
Nem kellett sokáig várni az első riasztásra. Ekkor nem egy újszülöttet, hanem egy kéthónapos csecsemőt szűrtek ki. Általában az orvosok nem elsőre gondolnak az SMA lehetőségére, de most annyi szó esett erről a ritka betegségről, hogy a kisfiú tünetei gyanút keltettek az orvosában, a szűrőközpont pedig nyitott volt a kicsit idősebb baba megvizsgálására. Megszületett az eredmény, SMA. A kisbaba már nem tudott nyelni, szondán keresztül kellett táplálni, de a kezelés hatására visszatért ez a képessége. Akkor ez a kisfiú volt a legfiatalabb magyar gyerek, aki megkapta a méregdrága kezelést. A hathetesen már csak gyomorszondával táplálható babának azóta sincs nyelészavara.
Az első újszülöttet idén januárban szűrték ki. A kislány most lesz egy éves, de már ő is hetek óta kapaszkodva lépeget. Az SMA súlyos formája kezelés nélkül ágyhoz köti, lebénítja a betegeket, nemhogy járni, de még ülni sem tudnak. A korai terápia viszont igazi csodát tehet a gyerekekkel, még a máskor szikáron fogalmazó orvosi szaklapok is a hihetetlen kifejezést használják a szűrés eredményeként korán megkezdett kezelések eredményességével kapcsolatban.
Egy év alatt kilenc gyereket szűrtek ki. A gyógyszert egyedileg gyártják le a kis betegeknek, de előtte még kérelmezni kell az egészségbiztosítónál, és mindkettő időt vesz igénybe. Sári édesapja szerint hetek teltek el, mire kiderült, hogy hozzájutnak a támogatáshoz.
– Nagy boldogság volt, hogy Sári megkaphatta a gyógyszert egyhónapos korára, de addig rettenetesen izgultunk. Már egyhetes korában tudtuk, hogy beteg és egyhónaposan kezdődött a kezelés.
Le kellett gyengíteni a baba immunrendszerét, sztreroidot adtak neki, voltak kockázatok tehát, de Sári mindenre jól reagált. A családot elképesztő összefogás segítette, az apa grafikai, nyomdai vállalkozását a kollégái vitték; még ki sem tudták találni, mire lenne szükségük, a családjuk már be is szerezte. Egy ismerősük baráti áron kiadta nekik a lakását, hogy amíg még szükséges, a kórház közelében maradhassanak. Noémi hálás érte, hogy nemcsak ő lehetett a gyerekével, de a kórházban természetesnek tartották az édesapja jelenlétét is, még az ebédjéről is gondoskodtak.
– A próbatételektől megerősödött a kapcsolatunk – mondja Noémi.
A szűrés bevezetésének első évfordulóján tartott sajtótájékoztatón azután találkozott Sári és Noel, bár a „kis koboldot” az édesanyja nem ültette ki a pódiumra, mert egy percre sem tud nyugton maradni. Minden idők talán legsírósabb sajtóeseményén Noémi könnyek között mondta el, hogy a gyereke tökéletesen van, és milyen hálás ezért. Mikos Borbála azon hatódott meg, hogy végre nem kell rettenetes prognózisokat közölnie a kis betegek szüleivel.
– Még most is álmodom vele, hogy a karomban halnak meg csecsemők – mondta a főorvos. Annoni Zita, aki a kampányt népszerűsítette a kismamák körében, elérzékenyült, látva, hogy a kisebbik gyermekével egyidős Sári milyen szépen fejlődik. Dóra pedig azért törölgette a könnyeit, mert amikor az ő kisfia született, még nem állt rendelkezésre a szűrőprogram, ezért Noelnél már valamelyest károsodtak az idegsejtek. Szerencsére az ő kisfia is ül, megy, csintalankodik. Néha többet is, mint a többiek.
Noel egyébként akkor született, amikor Zente szülei gyűjtöttek a saját beteg kisfiuknak, és Dóra maga is adományozott nekik. Azóta is csodálja Krisztinát, Zente édesanyját és az apát is, amiért láttak rá esélyt, hogy ekkora összeget össze lehet szedni, és példaként járnak elől a többi család számára. Most már gyűjtésre sem volt szükség, mindent az egészségbiztosító áll.
– Életem szakmai élménye volt, amikor megjelent a terápia – meséli Velkey György, a Bethesda gyerekkórház főigazgatója. – Az egész országot megmozgatta ez a lehetőség, és most futkároznak ezek a gyerekek – érzékelteti a magyar egészségügy nagy sikerét.
A kutatási program viszont 14 hónapra szólt, idén december végén lejár. Magyarország belépett abba az elitklubba, ahova a teljes népességüket szűrő országok tartoznak. Olyan országokat előzünk meg a szűrési aránnyal, mint Franciaország vagy Anglia. A cél azonban az, hogy 2025-től minden európai gyereket elérjenek, itthon is minél előbb beépítsék az SMA-szűrést a kötelező újszülöttkori vizsgálatok közé, és a jelenleg még kutatásként futó program lejártával se maradjon egyetlen gyermek sem ki a lehetőségből. Velkey György lát erre esélyt, folyamatosan egyeztetnek az ágazati vezetőkkel, akik tisztában vannak a lépés jelentőségével, hiszen magát a kutatást is ők engedélyezték. A kérdés az, mikor kezdődhet a kötelező szűrés, lesz-e rés a program lezárulta és az új szűrési rendszer indulása között.
– Hihetetlen, milyen szerencsések voltunk, hogy Sári pont akkor született, amikor nemcsak a kezelés, de már a szűrés is rendelkezésre állt – mondja Noémi. Persze senki sem tudja, meddig lesz hatásos a készítmény, csak reménykedni tudnak benne, hogy egy életre szól.
Hogyan adhatnak olyan gyógyszert, amiről nem tudni, mennyi ideig hat? Úgy, hogy a készítmény csak öt-hat éve elérhető, és nincs még további tapasztalat. Azt viszont tudják, mi történne a babákkal a gyógyszer nélkül, a gyerekek jó része nem élné meg a kétéves életkort.
Szerencsére a nemzetközi szakirodalomban egyre több közlés jelenik meg arról, hogy az egy alkalommal adandó gyógyszeres kezelés hatása a beadás után több év múlva is megmarad. Közben a szűrés is gyorsan terjed: 2021-ben az unióban 25 százalékos volt a résztvevők aránya, az Egyesült Államokban viszont 90 százalék. 2022-re 45 százalékra ugrott az európai érték, és idén már az ötven százalékot is meghaladta, mert az európai országok rohamléptekben vezetik be a vizsgálatot – mondja Mikos Borbála.
A program jelenleg ott áll, hogy négyből három kismama beleegyezik a szűrésbe, már csak azt az egy hiányzót kell meggyőzni. No meg a hivatalos szerveket a folytatásról. Magyarországon azonban az SMA kezelésének olyan magas a társadalmi támogatottsága, hogy az állami gépezet aligha döccen meg itt, hiszen az egészségbiztosító szakembereitől a gyógyszert speciális körülmények között szállító futárig mindenki személyes elkötelezettje a betegek ügyének.
Már csak a pecsétet kellene ráütni a papírokra.
Nyitókép (illusztráció): AFP/Pau Barrena
Ezt a cikket nem közölhettük volna olvasóink nélkül. Legyen támogatónk a Donably-n, az új, biztonságos, magyar fejlesztésű előfizetési platformon. Paypal, utalás és más lehetőségek itt >>>
